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L’origine de la cécité identifiée pour certaines formes de surdité-cécité

Christine Petit
p. 19

Texte intégral

La structure des processus caliciels (en vert) révélée au microscope électronique.

© Institut Pasteur / Cataldo Schietroma et Vincent Michel

1Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Institut de la Vision, de l’Inserm et de l’Université Pierre et Marie Curie ont élucidé l’origine de la cécité qui survient dans le syndrome de Usher de type I (cause la plus fréquente de surdité-cécité chez l’homme).

2Les scientifiques ont également démontré pourquoi le rongeur, seul modèle animal disponible aujourd’hui pour cette pathologie, n’est pas atteint par la cécité observée chez l’homme. Ces travaux impliquent l’orientation des futures recherches vers la production d’un modèle animal chez le primate. Ce dernier permettra ensuite de progresser vers une approche thérapeutique de la cécité chez les patients atteints du syndrome de Usher de type I. Ces recherches ont fait l’objet d’une publication le 8 octobre dernier dans le Journal of Cell Biology.

  • 1 . La rétinite pigmentaire regroupe un ensemble d’atteintes rétiniennes héréditaires se caractérisan (...)

3Le syndrome de Usher est une maladie génétique qui engendre une surdité congénitale ainsi qu’une déficience visuelle progressive occasionnée par une rétinite pigmentaire1. Parmi les différentes formes existantes de la maladie, le type I (40 % des cas) est le plus sévère : la surdité est profonde et les troubles de la vision apparaissent de manière précoce. La prévalence du syndrome de Usher est estimée à 1/30 000. Actuellement, il existe une bonne prise en charge des patients concernant les troubles auditifs. En revanche, aucun traitement ne permet aujourd’hui de stopper l’issue de la rétinite pigmentaire.

4Les travaux du Pr Christine Petit, en collaboration avec le Dr Aziz El-Amraoui (Institut Pasteur) et le Pr José-Alain Sahel (Institut de la Vision), relancent l’espoir : les chercheurs viennent de découvrir l’origine de la rétinite pigmentaire chez les patients atteints du syndrome de Usher de type I. Il s’agit d’un défaut dans l’organisation d’édifices cellulaires indispensables au maintien de la vision, les processus caliciels. Ce défaut est causé par le dysfonctionnement d’une ou de plusieurs protéines, identifiées au nombre de 5 par les chercheurs et qui assurent la cohésion des processus caliciels. La structure des processus caliciels a pu être observée avec une haute résolution grâce à l’utilisation de techniques de microscopie électronique (cf. photographie).

5Dans leur étude, les chercheurs ont également mis en évidence une différence majeure entre les cellules photoréceptrices des rongeurs et celles des primates. Contrairement aux seconds, les premiers ne possèdent pas de processus caliciels. C’est la raison pour laquelle on n’observe pas de rétinite pigmentaire lorsque les gènes qui sont responsables du syndrome de Usher chez l’homme sont mutés chez la souris.

6Pionnière dans l’étude des surdités héréditaires, l’équipe du Pr Christine Petit avait déjà établi la responsabilité de ces 5 mêmes protéines dans la survenue des troubles de l’audition du syndrome de Usher de type I. Ces recherches avaient notamment permis d’ouvrir la voie à la connaissance des bases moléculaires de l’audition. Avec ces nouveaux résultats, les chercheurs espèrent mettre au point un meilleur modèle animal, et ainsi être en mesure de développer rapidement une approche thérapeutique de la rétinite pigmentaire pour le syndrome de Usher.

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Notes

1 . La rétinite pigmentaire regroupe un ensemble d’atteintes rétiniennes héréditaires se caractérisant par une dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices, qui conduit à une cécité nocturne et à une diminution progressive du champ visuel.

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Table des illustrations

Légende La structure des processus caliciels (en vert) révélée au microscope électronique.
Crédits © Institut Pasteur / Cataldo Schietroma et Vincent Michel
URL http://lettre-cdf.revues.org/docannexe/image/2384/img-1.png
Fichier image/png, 1,2M
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Pour citer cet article

Référence électronique

Christine Petit, « L’origine de la cécité identifiée pour certaines formes de surdité-cécité », La lettre du Collège de France [En ligne], 35 | décembre 2013, mis en ligne le 01 octobre 2015, consulté le 23 août 2017. URL : http://lettre-cdf.revues.org/2384

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Auteur

Christine Petit

Génétique et physiologie cellulaire
Chef de l’unité de recherche « Génétique et physiologie de l’audition » de l’Institut Pasteur
Lauréate du Brain Prize 2012

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Droits d’auteur

© Collège de France

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